Disferlinopati hakkındaki gelişmeler ve bilgiler

Slm arkadaslar sizden ricam bu hastalık hakkındaki tüm bildiklerimizi yazabilir miyiz. Kas rahatsizligin yasamsal düzeni. Sonucları . Evlenmeli mı. Cocuk yapılmalı. Ne kadar yasar. Fizik tedavi faydası var mı. Termal suyun faydası var mı. Tedavisi var mı. Bitkisel ilaç

Lgmd 2b olarak da bilinir, disferlin proteinin sentezlenmesindeki sorun nedeniyle ortaya çıkar. İlerleyici bir hastalıktır, genellikle ilk belirtilerin görülmesinden 25-30 yıl sonra tekerlekli sandalyeye mahkum eder. Herhangi bir tedavisi yoktur, fazla zorlayıcı olmamak koşuluyla fizik tedavi faydalıdır. Bildigim kadarıyla yaşam süresi etkilenmez, yaşam kalitesi tekerlekli sandalyeye baglı duruma gelecegi için düşecektir. ileri aşamalarda hastalık solunum sistemini de etkileyebilir.

Evlenip çocuk yapmak kişinin karar verecegi birşeydir. Kas hastası olup, evlenen çocuk sahibi olan çok kişi vardır. Evlenilen kişi taşıyıcı degilse çocukta kas hastalığı görülmeyecektir. Bir ihtimal çocuk taşıyıcı olabilir.

Gen terapisi ve değişik tedaviler üzerinde çalışılmaktadır. Yakın zamanda olmasa da, gelecekte gen terapisi ile bu hastalıgın tedavisi güçlü bir olasılıktır.

Bu hastalıkla ilgili çalışan kuruluşun linki: Home | Jain Foundation

Ayrıntılı ingilizce bilgi: Dysferlinopathy - GeneReviews

Dysferlinopathy Hakkında Gelişmeler

Herkese merhaba,

Dysferlinopathy hakkında duyduğumuz, öğrendiğimiz gelişmeleri bu başlık hakkında paylaşabiliriz.

Biliyorsunuz bu hastalık bir gen mutasyonu sonucu ortaya çıkmaktadır. Yani genlerde dysferlin proteinini üretimini sağlayan gendeki bozukluktan dolayı ortaya çıkıyor.

https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=dysferlin&recr=Open sitesinde devam eden iki çalışma hakkında gidip doktoruma danıştım. İki çalışma da insanlar üzerinde deney aşamasında.
ilki Basel de sürdürülen çalışma ;
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01863004?term=dysferlin&recr=Open&rank=1

[FONT=arial]Bortezomib adındaki bir kanser ilacının d[/FONT]ysferlinopathy üzerindeki etkilerini araştırıyorlar. Hücrenin bölünme hızını yavaşlatarak hücre içinde proteinlerin birikmesini sağlamayı planlıyorlarmış. Bu çalışma için 5 denek arıyorlar. Sonuçların aralık 2016 da yayınlamayı planlıyorlar.

ikinci çalışma ise Amerika da devam eden benim umutla beklediğim gen aşısı;
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02710500?term=dysferlin&recr=Open&rank=2

Belki bilginiz vardır gen tedavisi hakkında. Virüsler aynı bir kamyon gibi kullanılarak eksik olan genler yükleniyor ve kodlanıyor. Vücuda enjekte edilerek o bölgedeki geni tedavi etmeye çalışıyorlar kaba olarak. Bu çalışmada ayak üstündeki küçük bir kas üzerine uygulama yapılacakmış. 6 denek arıyorlar. Mart 2018 de sonuçları almayı planlıyorlar.
Tabii bu tedavinin tüm vücuda uygulanması hala zor. Fakat dediğim gibi bizim gibi genetik hastalıklar için umut vaad ediyor.

Bu çalışmalar dışında hastalığımızla ilgili başka lokal çalışmalar olabilir. Öğrendikçe paylaşacağım. Siz de bildiklerinizi paylaşırsanız mutlu olurum.

Saygılar.

ergunnn

ergunnn bey bize anlattığınız ümit verici calismalar hakkında gelişmeler varmı.? Bilgilendirirseniz sevinirim.Güzel haberleri sabırsızlıkla bekliyoruz.

Hayır bir gelişme yok. Ama deflazacort ve resolaris diye iki ilaç ile ilgili çalışmalar var. Ayrıca gen tamiri ile ilgili ümit verici bir çalışma var. Son zamanlarda daha çok haber duymaya başladık. Fakat henüz tedavi var diyebileceğimiz bir durum söz konusu değil.
eyluldeniz

Teşekkür ederim. Siz gelişmeleri daha iyi takip edebiliyonuz sanırım.Bizide ara ara bilgilendirirseniz çok mutlu oluruz.Malumunuz iyi haberlere çok ihtiyacımız var.