Kas biyopsi sonucu sadece "muskuler distrofi" denmesi, detay verilmemesi normal mi?

Kas biyopsi sonucu sadece "muskuler distrofi" denmesi, detay verilmemesi normal mi?

oğlum kas biyopsi sonucu geldi muskuler distrofi denildi. herhangi bir çeşidi belirtilmemiş aceba bu ne anlama geliyor hacettepeye türünü öğrenmek için gitmiştik sadece muskuler distrofi demesi yeterlimi yorumlarınızı bekliyorum.

2 çeşit var md ama geçmiş olsnn Allah yardimcinz olsn.

benim de duyduğuma göre kas biopsisi kesin tanı için yapılır..çünkü direk kasın kendisi inceleniyor...bu arada raporda sadece muscular disytofi mi yazıyor..başka birşey yok mu hastalığın tipine dair

Allah yardimciniz olsun

zaten müsküler distofi denmesi müsküler distrofi hastasi bir oglunuzun oldugudur ve zaten mutasyonlar genelde deyişiyor gen tesi ile bunu netleşir hangi eksonda delerasyon yani mutasyon var ise oda sizin oglunuzun dmd,bmd,lgmd, genelde bu tipler en yaygın tipleridir

slm

İlginiz için tşkler muskuler distrofiden başka bir şey biopsi raporunda yazmamış. ogluma sma şüphesiyle daha önce dna kan tahlili yaptırdık. herhangi bir delesyona rastlanılmadı. sma şüphesiyle yapıldığından belki musculer distrofiye bakılmadı. oğlum 3,5 yaşında ck değeri hep normal çıktı 180 CK değeri düşük olupta aramızda kas hastası olan arkadaşlar varmı ALLAH HEPİMİZİN YARDIMCISI OLSUN.

abi ck degeri normal olup kas hastası olan ben görmedim olan varsa yazsın göriyim benim ck 2900 lerden 2100lere gerilemiş doktor gözlerine inanamadı aynı testi 3 kez yaptırdı o zaman birincisi yanlıştır diye düşündü cksının normal olma ihtimali yok normalse çocukta kas hastası olma ihtimali yok benim bildiğim Allah şifa versin cümlemize

slm

sayın xxxman kardeşim çocuk doğdoğundan 3,5 yaşına girene kadar en az 10 defa ck kan tahlili yaptırdık hatırladığım değerler 165 - 173 - en sonda 180 ya bıopside musculer distrofi çıktı o zaman bu çocukta daha kaz yıkımı başlamadı anlamı geliyor zaman içinde yıkılır. muskuler distrofilerde hiçbir belirti yokken bile ck değerinin yüksek olduğunu internette çok okumuştum ama yinede Allahın taktiri neyse onu zaman içinde göreceğiz.

Sayın Abicim

Ck genelde kaslarda enzim salımıyla oraya cıkan bir yükselme CK İlk önce kas hastalıgımı degilmi anlamına gelen ilk teşhis sonra zaten biyopsi böylesi kas hastalıklarında en belirgin tanıyı koyuyor sizin çocugunuz 3,5 yaşında iken daha kasların erimemesi bu çocugunuzda yavaş ilerleyecegi anlamına gelir Ben 8 Yaşımda İken Ck cok fazla degil ama normal düzeyde seyir etti bezen yüksek bazen normal şekilde Ck sonuçu oluştu zaten bu sonuçun oluşmasından sonra Biyopsi istenildi
Çocugunuz müsküler Distrofi hastası bu kesin ama tipini belirlememelerinin bir nedeni küçük çocukların gelişim aşamasında olması nedeniyle yanliş bir tanı konulur şekilnde verilmiş olabilir genelde banada söylenen bu idi çünkü 16 yaşımda biyopsi yapılmadı ama tehkiklerde dmd hastası oldugumu gösteriyordu

Allah yardımcınız olsun

slm

sayın abim bizimde anlamadığımız siz yürüdünüzmü hastalığınız ortaya çıkıncaya kadar benim oğlum hiç yürümediki ellerinde adeta kemik yok. kafamız çok karışık ALLAH HEPİMİZİN YARDIMCISI OLSUN