Oğluma kas hastalığı için gen tahlili yapıldı.Bu tahlil hakkında bilgisi olan var mı?

oğlum 3.5 yaşında 9 aylıkken yürümeye başladı benm çabalarımla hiç durdurmadım ama bi farklılık vardı çözemedim dr götürdüm normal dediler içim hiç rahat etmedi başka dr götürdüm oda normal dedi çok düştü amaelini bırakmadım taki bu yasa kadar hala düşüyo eskisi kadar değil multi vitamin kullandım merdiven çıkamıyodu çıkmaya basladı tabiki tutunarak birazda destekle en son devlet hastanesine götürdüm arkadaşımın tavsiyesiyle kas hastalığı belirtileri dendi hemen hastaneye yatırdılar tetkik için gen tahlilinide çapaya gönderdiler 1.5 ay bekledik şimdide dr lar tatilde yine beklicez ailemde herkes tedirgin bekliyoz ne çıkcak die ben şimdi sonucu olduğu gibi yazıyorum lütfen bu konuda bana yardımcı olurmusunuz dr umuz sema saltıkgöztepede önereceğiniz dr varmı multipleks1ve11 pcr ile dmd geninde asağıda belirtilen eksonlar incelenmiştir .m1 için ekson 4,8,12,17,19,44,45,48,51. m11 içn promoter,ekson 3,6,13,4347,50,53,60.dmd*bmd hastalarının yüzde 60,ında delesyon tespit edilebilmektedir sonuç multipleks 1 ve 11 ile ilgili genin 52.inci eksonunu kaplayan delesyon bulunmuştur . genetik danışma önerilir bu kadar yazılmış lütfen aynı tanı konulan varsa görüşmek istiyorum belirsizlik okadar zorki bekleyemedim

Oglunuzda duchenne var görünüyor. Henüz yaşı küçük oldugundan, ileride bulunabilecek tedavilerden yararlanabilir, şu an için bu hastalıgın kesin tedavisi yok, bazı ilaçlar ve fizik terapiyle hastalık yavaşlatılabiliyor. Doktorunuz size daha yardımcı olacaktır.

Moralinizi bozmayın iyimser olun, son dönemlerde çok başarılı tibbi çalışmalar yapılıyor. 5-10 yıl içinde bu hastalığın tedavisi bulunabilecek gibi görünüyor.

Bu çalışmalardan birinin linkini ekliyorum, linkte tedavi konusunda umut verici sonuçlar alındığı söyleniyor:
AVI BioPharma - RSS Content

dushen müsküler distrofi büyük ihitimal.

Nevin Hanım merhaba,

Öncelikle geçmiş olsun dileklerimi iletiyorum. Umarım korktuğunuz başınıza gelmez.
Multi vitamin kullanmayı ben de düşünüyorum. Bir marka da belirledim kendime. Siz hangi markayı, ne kadardır kullanıyorsunuz bilgilendirirseniz çok sevinirim...

tuba hanım sizede merhaba teşekkür ediyorum inşh ben amway de çalışıyorum multivitaminide amway den aldım şimdi uzman olan arkads bi vitamin daha önerdi onuda kullancam sizdede kas hastalığı varmı çeşidi nedir bu konuda bilgi edinmek istiyorum ilginiz için ayrıca teşekkür ediyorum

umut sizde kas hastalığı varmı

zardozaan merhaba öncelikle teşekkür ediyorum ilginiz için sizdede varmı tecrübelerinizi paylasır mısınız

Ben 42 yaşındayım, LGMD2A var. Duchenne e göre daha hafif seyreden bir hastalık.
Benim semptomlar 20li yaşlar civarı başladı ve yavaş yavaş ilerleyerek, yürüyemez hale getirdi.

Duchenne olan arkadaşların tecrübeleri daha faydalı olabilir.

İyimser olun, şu aralar bu hastalıgın tedavisi yönünde olaganustu çalışmalar yapılıyor ve yavaş yavaş sonuç alınmaya da başladı.

zardozan çok geçmiş olsun Rabbim şifa versin dermansız dert vermesin cümlemize duchenneye göre demişsiniz duchenne dahamı kötü iyimser olmak şuan için zor daha yeni öğrendik bu hastalığı dediğim gibi önceden bu hastalığı hiç duymadık kabullenemiyoz yazarken bile kötü oluyorum

Kas hastalıklarının farklı seyirleri vardır ve hepsi her kası etkilemez. LGMD2A hayati organları etkilemiyor, bu hastalık kol, bacak ve bel kaslarını zamanla güçsüzleştirerek, tekerlekli sandalyeye mahkum ediyor. Kalbi hiç etkilemezken, hastalıgın çok ileri safhasında akcigerler etkilenebiliyor, ama basit bir solunum destek cihazıyla bu sorun çözülüyor. Genel olarak yaşam süresini kısaltmasa da, yaşam kalitesini çok kötü etkiliyor.

Duchenne ise oldukça agır bir hastalık. 10-12 yaşında tekerlekli sandalyeye mahkum ediyor ve genellikle 20 yaşından önce de hastanın yitirilmesine neden oluyor. Hastalık kalp ve akciger kaslarını da etkilediği için, kaçınılmaz son gerçekleşiyor. Bazı streoidler, ilaçlar ve fizik tedaviyle hastalıgın seyri kısmen yavaşlatılabiliyor.

2000 li yıllardan beri ara ara internetten kas hastalıklarıyla ilgili gelişmeleri takip ediyorum. O zamanlar bir fare üzerinde araştırma yapılınca sevinirdik, şimdi insanlar üzerinde sayısız ilaç denemesi yapıyorlar. Yani ilaçlar keşif aşamasından, deneme aşamasına geçiyor. Bu yakın zamanda (4-5 yıldan önce olmaz) ilaçların piyasaya sürülüp, tedavi için kullanılabilecegini gösteriyor.

Duchennele ilgili en yeni ve en güzel haber 25 temmuzda eteplirsen (AVI-4658) klinik çalışmaların sonuçlarıyla geldi. Bilim dünyası ilk kez bu böyle tepki verdi. Daha önce fare ve köpeklerdeki çalışmalarda da olumlu sonuç almışlardı, ama hep temkinli açıklamalar yapıyor ve henüz acele etmeyin diyorlardı. Bu kez tedavi konusunda çok olumlular.

Encouraging results of UK Duchenne exon skipping clinical trial published | Muscular Dystrophy Campaign

Kısa bir alıntı:
Dr Marita Pohlschmidt, Director of Research at the Muscular Dystrophy Campaign said:
We have fought to find a treatment for this devastating condition for the past 50 years. Today we can say with real confidence that we're going to win that battle. Parents of these boys can have real hope for the future.

(Türkçesi:
Son elli yıldır bu yıkıcı hastalıga karşı tedavi bulmak için mücadele ediyoruz. Bugün güvenle söyleyebilirim ki, bu savaşı kazanacağız. Bu çocukların aileleri gelecek için gerçekten ümitli olabilirler.
Kas hastalıkları kampanyasının araştırma direktörü Dr Marita Pohlschmidt.)

Sizi ve çocugunuzu zor günler bekliyor, ama tunelin ucunda ışık görüldü. İyimser olun, ümidinizi kaybetmeyin. Doktorları ve fizik tedaviyi aksatmayın.

Saygılarımla

Not: Duchennele ilgili daha ayrıntılı bilgi ve destek için kas hastalıkları dernegine başvurabilirsiniz.
Anasayfa - Türkiye Kas Hastalıkları Derneği-KASDER

zardozan size binlerce teşekkürler mücadele yi hiç bir zaman bırakmıcaz inşh yazınız beeni hem üzdü hemde sevindirdi daha küçük olduğu için yemek yemesinde iştahsızlık var son 3 gündürde sağ ayağı aksıyo ne yapcağımı bilemiyorum göztepedeki dr tatilde çapaya götürdük dr unuzla görüşün o zaten bize yönlendircek o bişe söylemeden biz bişe söyleyemeyiz dediler sonuçlar elimizde bekliyoruz bu belirsizlik bizi mahvediyo bu devrelerden geçmişsinizdir bundan sonrası için rabbim size kolaylık versin Allaha emanet olun hepiniz dualarımızdasınız dün mukabeleye başladık hepinize dua ettik Rabbim yar ve yardımcımız olsun inşh çok uzun yazıyorum heralde valla içimden geldiği gibi yazıyom

mrb nevin hnm öncelikle geçmiş olsun..
bende cmt hastasıyım pek bilinen bi hastalık türü olmadığından yanlış tanı ve opera geçirdim ve bunun sonucunu hayatım boyunca çekmek zorunda kaldım...

[FONT=Verdana]CMT aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılır (PMA) ,çünkü ilk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın ön kısmından aşağı inen peroneal kas etkilenir. Zayıflamış peroneal kas dağınık yürümeye, düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olduğundan parmak uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini hisseder,yere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir.[/FONT]

[FONT=Tahoma][FONT=Verdana]Belirtileri Nelerdir?[/FONT][FONT=Verdana]

Dıştan görünen belirtiler doktorların CMT tanısına başlamak için aradıkları özelliklerdir.CMT nin ilk belirtileri; dizden aşağı bacağa ince bir görüntü verecek şekilde baldır bölgesindeki adalenin zayıflaması , düşük ayakla yürüme yüksek kö[/FONT][FONT=Verdana]pr[/FONT][FONT=Verdana]ülü veya düz tabanlı ayaklar ile diğer kemik deformiteleri ibik veya çekiç ayak parmağı bilek zayıflığı ayak bilekte duyu ve hareket kaybıdır.İnsanlar çoğu zaman hantallaştıklarından dolayı bir şeye takılıp düştüklerini zannederler ama bu anda aslında CMT tecrübesi geçirmektedirler. CMT li ayaklar çok normal bir görüntü de verebilir.[/FONT][/FONT]


[FONT=Tahoma][FONT=Verdana]Görünme Sıklığı Nedir?[/FONT][FONT=Verdana]

Muskuler distrofisi olanların ise doğuştan kaslarıyla ilgili sorunları vardır. Pek tanınmamasına rağmen CMT nadir bir hastalık değildir. Aile içinde nesilden nesile taşındığı halde bile bazı insanlar nasıl hasta oldukları hakkında fikir sahibi olamamışlardır. Doğru teşhis konan bir üye ailedeki herkes için bir ışık teşkil etmektedir. CMT Tip 1A bu hastalık genini taşıyan ebeveynden kalıtımla geçer. Bu dominant geçiş formudur. Ayrıca x kromozomuna bağlı olarak otozomal resesif geçiş te meydana gelmektedir.CMT kalıtım yoluyla 3 şekilde geçmektedir fakat olayların çoğunda otozomal dominant örnekler vardır bu da ebeveynden çocuğa doğrudan geçişi ifade eder. Bu kalıtım formunda her hamilelikte,çocuğun CMT hastası olma şansı %50 dir.

bende şekil bozukluğu 6 yaşlarda başladı 15 yaşlarında belirgin hale gelmişti...
bu arada cmt hastası pek bilinmediği için ii bir nöroloğla muayahane olmak gerekir.
çünkü b12 gibi vitaminlerin yan etkileri olabiilio...[/FONT][/FONT]

teşekkürler hakan bey bizi bu konuda aydınlattığın için şu msj lara baktıkça çok kötü oluyorm ne kadar çok çeşit var şu an ne diyeceğimi bilmiyom bnm oğlum hangi hastalıktan acaba sizede çok geçmiş olsun Rabbim sizde darda koymasın oğlumda şu an şekil bozukluğu yok dr bi gelsin ne olduğunu anlıcaz inşh ama bu konudada bigim oldu teşekkür ediyorum multi vitamin kulanıyordum 6 ay önce şimdide devm ediyorum yüzde yüz organik dr görüştüm devm et dedi inşh yan etkisi olmaz

cmt genelde ebeveynlerden aktarıldırığı için cmt olma ihtimali düşük gibi.
benimde 4 yasında oğlum var % 50 ihtimalle cmt riski var ve biz bunun için hiçbişey yapamıyoruz.
işin kötü tarafı çok sinsi bi hastalık herhangi olumsuzluk yapmadanda sonradan deforme ve şekil bozukluğu yapabilir
birkaç nörolog herhangi bi semptomu yok diyor ama cmt birkaç çeşit erkek kardeşimde de var onu pek etkilemedi.
oğlum için emg sonucu da güzel çıktı şu an itibari ile problem yok ama dediğim gibi aslında her fert de farklı şekillerle ortaya çıkıo inşallah olmaz.
bu arada ort. drlarının cmt hastalığının ne olduğunu dahi bilmediklerini beni yanlış tanı ve başarısız ameliyat yaptıktan sonra anladım...

CMT sinirlerdeki sorunlar nedeniyle kaslarda sorun yaratan bir hastalık, Duchenne veya LGMD gibi sorun kaslardaki protein yapısından kaynaklanmıyor.

Nevin hnm sizin çocugunuz büyük ihtimal duchenne, dna testiyle 52. eksonda delesyon tesbiti yapılmış. Ben doktor değilim, kendi yaşadıgım hastalık nedeniyle bu konularla ilgileniyorum, size en dogru bilgiyi doktorunuz verecektir. Doktorunuzun tatilden dönmesini bekleyin ve kesin sonucu ondan ögrenin. Doktorunuz size nasıl bir yol izlemeniz, neler yapmanız gerektiğini de açıklayacaktır. Teşhisden sonra eger duchenne tanısı konursa, kas dernegine de başvurun. Benzer durumdaki ailelerin deneyimlerinden faydalanabilirsiniz.

Saygılarımla

teşekkür ederim teyzoş sonuçlardan sonra fizik tedaviyi istiyoruz çünkü herkes öneriyo amin cümlemize inşh

zardozan kas-der die bir derneğe üye oldum

arkadaşlar bugün dr la görüştük düchenne müsküler distrofi dedi bugün çok kötüyüm sonuçtan sizi haberdar edeyim dedim yazacak halim bile kalmadı dr hiç iyi konuşmadı

geçmiş olsun, sanırım DMD üzerine deneyler ve tedavi çalışmaları diğer kas hastalıklarına göre daha fazla ,inşallah hepimiz bir an evvel sağlığımıza kavuşuruz

merhaba umut38 bende kayseride yaşıyorum benimde 3 yaşında kas hastası oglum var teşhisi myastenia gravis ankaraya götürüyorum siz fizik tedavi alıyormusunuz alıyorsanız nerde alıyorsunuz ben nereye götürebilirim yardımcı olurmusun

kaan-arda;
merhaba umut38 henüz fizik tedavi vermediler bayrandan sonra haluk hocaya götürcez buradaki dr lar hiç bişe söylemedi oğlunuz kötü bir hastalığa yakalandı çaresi yok dedi bir aydır ne yapcağımızı şaşırdık bizde ankaraya gitcez ondan sonra size bilgi aktarırım ben istanbulda oturuyorum

BlueWorld;
teşekkür ederim blueWord inşh hepimiz için umut olur sanada çok geçmiş olsun

merhaba nevin hanım,
öncelikle geçmiş olsun,Rabbim size,ailenize ve küçük kardeşimize yardımcı olsun.

Bu noktadan sonra tüh,vah etmenin ne size ne de küçük kardeşimize bir faydası olmaacak,tam aksine olumsuz etkisi fazla olacaktır.
En büyük avantajınız bu hastalıkla 2011 yılında tanışmış olmanızdır.Zira son yıllarda kas hastalığı konusunda umut veren çalışmalar çok fazla.Size bu noktada düşen görev,evladınızla beraber hastalığın seyrini yavaşlatacak tedbirler almaktır.
Bu tedbirleri alırken aman aman kardeşimize sosyalleşmeden alıkoymayın.

Zor bir hastalık,sıkıntılı bir hastalık kabul,lakin dünyaya imtihan için geldiğimize göre,sınavda çıkan kazık bir soru hepsi bu
Geniş bir aileyle tanıştınız ve sizin geçeceğiniz yollardan daha önce geçmiş ve size ışık tutacak çok sayıda kardeşiniz burda size destek olmaya hazır.
Yalnız olmadığınızı bilmenizi isterim.

Haluk hocaya gideceğinizi belirtmişsiniz.
Şahsi önerim Ankara Tıp Fakültesinin ilgili bölümüyle görüşüp oraya gitmeniz.Hem sosyal güvenceniz işe yarar hem çok hoş bir muameleyle karşılaşırsınız.
Haluk hocaya giderseniz söyleyeceklerini söyleyim :Hastalığın tedavisi yok,kortizon kullanın,6 ay sonra gelin.
En son gittiğimde seans başı 250 idi,şimdi kim bilir kaç.

Ben bu hastalığı iyileştiririm vs diyen hiçbir şahsa güvenip para kaptırmayın,çünkü piyasada çok sayıda bio enerji uzmanı,herbalist,vs olduğunu iddia eden şaıhıs var.

Saygı ve sevgilerimle...

karakaya;

merhaba karakaya öncelikle teşekkür ederim anladığım kadarıyla siz bu konuda eskisiniz bn iki ay önce öğrendim oğlumun hastalığını normal olarak ilk çok isyan ettik kendimizi bilmeden haddimizi aşarak tabiki yavaş yavaş alışıyoruz alışmakta denmezde işte çok karmaşık duygular içerisindeyiz bn ve eşim yıkıldık yazımdanda anlarsınız heralde bn burdaki arkadaşlar sayesinde kas gön der diye bir siteye üye oldum ordan söylediler haluk hocayı bilmiyorum ne yapacağımı şaşırdm sizde kas hastasımısınız şimdilik sizzede saygılar ne yazdığımı bilemiyecek durumdayım kusura bakmayın sizinde tecrübelerinizden faydalanmak isterizz

nevin abla bana kalırsa HALUK HOCAYA götürmeye hiç gerek yok haluk hoca haluk hoca millet abartıyor haluk hocanın sihirli parmakları yada kas hastalığıyla ilgili bir tedavi yöntemide yok yol paranız ankarada kalmanız yemeniz içmeniz HALUK HOCAYA bayılacağınız para dahil toplam size 700le bin liradan aşagı masraf dışında hiç birşey getirmez kas hastalığında tanı için en son yapılacak yöntem gen testidir ki bunuda yaptırdığınıza göre sizin yapacak başka bişeyiniz yok DUA etmek dışında bulunduğunuz şehirde devlet hastanesi fizik tedaviye gidin orda da ne yapılması gerektiğinde size aynı bilgiyi verirler ÖZEL DOKTORA GİDİP EN AZ 250 TLyi boşuna vermenin hiç bir anlamı yok...

nevin yazıcı ;
17 yıl eski sayılırsa,eh eskiyiz biraz
Kas hastasıyım efendim.
Sorularınıza elbette bilgimiz dahilinde yanıt vermeye çalışırız.
Tekrar geçmiş olsun.

Nevin hnm;
Haluk hoca tanınmış bir doktor da olsa, şu aşamada onun yapabilecegi birşey yok. Bulunduğunuz şehirde bir doktora giderseniz, daha rahat edersiniz. Tabii bu doktorun kas hastalıkları konusunda uzman olması önemli. Doktoru belli aralıklara görmeniz de gerekebilir.

Belli bir yaştan sonra streoid kullanarak hastalıgın seyri yavaşlatılabiliyor. Ayrıca fizik tedavi konusu da çok önemli. Gideceginiz doktor bu konularda sizi yönlendirecektir.

Çocugunuz hasta diye onu toplumdan yalıtmayın, düzgün bir egitim almasına ve kişiliginin gelişmesine yardımcı olun. Üzerine fazla düşerseniz, çocugunuz bu durumda olumsuz etkilenecektir. Hasta diye fiziksel aktivitelerden uzak tutmayın, yürüsün ve aktif olsun. Zorlandığı zaman siz yardım edin, ama kesinlikle onu koruyacagım diye hareket ve spor yapmasını engellemeyin. Yarardan çok zarar verirsiniz. Agır olmadıktan sonra basit hareketler yapması faydalıdır.

Moralinizi yüksek tutun, ağır bir hastalık ama bu tür şeyler biraz da kader. Tedavi konusunda umut verici çalışmalar devam ediyor. Eteplirsen ilacı için faz 2 çalışmaları başladı, gelecek yılın ortasında da faz 3 e geçeriz diyorlar. 3-4 yıl için piyasaya sürülebilecek bir ilaç ortaya çıkacak görünüyor.

Saygılarımla

kaan-arda;

Merhaba Kaan Bey,
Evet ben fizik tedavi alıyorum 4 aydır. Hastaneden heyet raporu aldım tedavi alabilir diye daha sonra Rehberlik Araştırma Merkezine müracat ettim ordanda tedavi alabilri diye rapor aldım. Şuan BERKSOY ÖZEL TEDAVİ VE REHABİLİTASYON MERKEZİN'de tedavi görüyorum. Tedavi üzcretini devlet kuruma ödüyor. Haftada 2 gün ayda 8 saat.

slm arkadaşım.öncelikle geçmiş olsun diyorum.benim de kas hastalığım var. çocuğunuz aynı benim durumumda.tanı aynı değil ama ben yıllar önce gitmiştim.Çapada doktor PİRAYE SERDAROĞLU .şu an orda mı bilmiyorum ama eğer ordaysa lütfen onu araştırın. bu konuda oldukça iyi bir doktor. lütfen moralinizi yüksek tutun.

sizede SLM TEŞEKKÜR EDİYORM sizede çok geçmiş olsun 16 kasımda randevumuz var piraye hanım la görüştükten sonra yazacağım inşh moral mi bilemiyorum inşh düzeltcez

Selam kardesım ben avrupada bu tahlılı yaptırdım ama tahlılden sonra dedıler sadece tanı amacılı ıle gen tahlılı ıle bunu ögrenıyorlar kas erımesı ne kadar cabuk ılerlıyor kalıcımımı coksa devam eden cınsımı

Kas erımesınde fızık tedavısının 1 fadası varsa % zararıda var bunu hesaplayın

Fızık tedavısınde kas hastalıgana 1 fayda varsa 5 zarar var

selamlar burda kendi yorumlarını yazan tüm arkadaşlara allah bizlere şifamızı versin nevin hanım öncelikle çok geçmiş olsun dileklerimi sunuyorum orda dr var bu iyi eder diye sakın inanmayın bir anne ve baba olarak oğlunuza derman arıyorsunuz derman ararken çocuğunuz şarlatanların eline düşüp hastalığını daha çok ilerletebilirsiniz bunun tecrübesi olarak yazıyorum en son mesajınızda çapada piraye hanıma randevu almışsınız inanın şu an tam yerine gideceksiniz bunu samimiyetimle yazıyorum tedavisi varmı şu an için yok zaten piraye hanımda bunu söleyecek size ama size hastalığınızın yavaş ilerlemesi için gereken çabayı izahati yapacağından emin olun allah inşallah hastalığımızın bir an önce çaresini buldurmak nasip eder birde floryada kas derneği var orda gelişmeler olduğu zaman bazen ayda 1 bazen 3 ayda 1 çapadaki drlar ve üyeler bir araya geliyor toplantılar oluyor oraya üye olup en azından gelişmelerden haberiniz olur saygılarımla

bilgeadam;

selam bilge adam düşüncelerinizi paşlaştığınız teşekkür ederim buradaki arkadaşların paylaşımları bnm için çok önemli doğru veya yanlış araştırıyorum ve doktorumla konuşuyorum sizede teşekkür ederm rabbim cümlemize şifa versin saygılarımla